Un modèle d'IA prédit le risque de maladie des décennies à l'avance

Résumé - Des chercheurs ont développé un modèle d'IA qui estime le risque de maladie à long terme pour plus de 1 000 pathologies. - Le modèle, formé et testé sur des données médicales anonymisées du Royaume-Uni et du Danemark, peut prévoir les résultats en matière de santé plus d'une décennie à l'avance. - Bien qu’il ne soit pas encore prêt pour une utilisation clinique directe, le modèle d’IA offre de nouvelles façons d’étudier les maladies et d’éclairer les stratégies de soins de santé.

Imaginez un avenir où vos antécédents médicaux pourraient vous aider à prédire les problèmes de santé auxquels vous pourriez être confronté au cours des deux prochaines décennies. Des chercheurs ont développé un modèle d'IA générative qui utilise des dossiers médicaux à grande échelle pour estimer l'évolution de la santé humaine au fil du temps. Ce modèle permet de prévoir le risque et l'évolution de plus de 1 000 maladies, ainsi que leurs conséquences sur la santé plus de dix ans à l'avance.

Ce nouveau modèle d'IA générative a été conçu sur mesure à l'aide de concepts algorithmiques similaires à ceux utilisés dans les grands modèles de langage (LLM). Il a été entraîné à partir de données patients anonymisées provenant de 400 000 participants de la UK Biobank . Les chercheurs ont également testé avec succès le modèle à partir des données de 1,9 million de patients du registre national danois des patients. Cette approche constitue l'une des démonstrations les plus complètes à ce jour de la capacité de l'IA générative à modéliser la progression des maladies humaines à grande échelle et a été testée sur des données provenant de deux systèmes de santé totalement distincts. 

« Notre modèle d'IA est une preuve de concept, démontrant qu'il est possible pour l'IA d'apprendre nombre de nos schémas de santé à long terme et d'utiliser ces informations pour générer des prédictions pertinentes », a déclaré Ewan Birney, directeur exécutif par intérim du Laboratoire européen de biologie moléculaire ( EMBL ). « En modélisant l'évolution des maladies au fil du temps, nous pouvons commencer à identifier l'apparition de certains risques et la meilleure façon de planifier des interventions précoces. C'est un grand pas vers des approches de santé plus personnalisées et préventives. »

Ce travail, publié dans la revue Nature , est le fruit d'une collaboration entre l'EMBL , le Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ) et l' Université de Copenhague . 

L'IA pour les prévisions de santé 

Tout comme les grands modèles linguistiques peuvent apprendre la structure des phrases, ce modèle d'IA apprend la « grammaire » des données de santé pour modéliser les antécédents médicaux comme des séquences d'événements se déroulant au fil du temps. Ces événements incluent des diagnostics médicaux ou des facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme. Le modèle apprend à prévoir le risque de maladie à partir de l'ordre dans lequel ces événements se produisent et du temps écoulé entre eux. 

« Les événements médicaux suivent souvent des schémas prévisibles », a déclaré Tom Fitzgerald, chercheur à l'Institut européen de bioinformatique de l'EMBL (EMBL-EBI ). « Notre modèle d'IA apprend ces schémas et peut prédire les conséquences futures sur la santé. Il nous permet d'explorer les conséquences potentielles en fonction des antécédents médicaux d'une personne et d'autres facteurs clés. Il ne s'agit pas d'une certitude, mais d'une estimation des risques potentiels. »

Le modèle est particulièrement performant pour les pathologies dont l'évolution est claire et constante, comme certains cancers, les crises cardiaques et la septicémie (une forme d'empoisonnement du sang). En revanche, il est moins fiable pour les pathologies plus variables, comme les troubles mentaux ou les complications liées à la grossesse, qui dépendent d'événements imprévisibles de la vie. 

Utilisation future et limites 

À l'instar des prévisions météorologiques, ce nouveau modèle d'IA fournit des probabilités, et non des certitudes. Il ne prédit pas précisément ce qui arrivera à un individu, mais offre des estimations précises de la probabilité que certaines conditions se produisent sur une période donnée. Par exemple, il pourrait prédire le risque de développer une maladie cardiaque au cours de l'année à venir. Ces risques sont exprimés sous forme de taux dans le temps, comme si l'on prévoyait 70 % de probabilité de pluie demain. En général, les prévisions à court terme sont plus précises que celles à long terme.

Par exemple, le modèle prédit différents niveaux de risque de crise cardiaque. En prenant la cohorte UK BioBank âgée de 60 à 65 ans, le risque de crise cardiaque varie de 4 sur 10 000 par an pour certains hommes à environ 1 sur 100 pour d'autres, selon leurs diagnostics antérieurs et leur mode de vie. Les femmes présentent en moyenne un risque plus faible, mais une répartition similaire des risques. De plus, les risques augmentent en moyenne avec l'âge. Une évaluation systématique des données de UK Biobank, non utilisées pour la formation, a montré que ces risques calculés correspondent bien au nombre de cas observés dans tous les groupes d'âge et de sexe.

Le modèle est calibré pour produire des estimations précises du risque à l'échelle de la population, prévoyant la fréquence de survenue de certaines pathologies au sein de groupes de personnes. Cependant, comme tout modèle d'IA, il présente des limites. Par exemple, les données d'entraînement du modèle, issues de la UK Biobank, provenant principalement de personnes âgées de 40 à 60 ans, sous-représentent les événements de santé survenant pendant l'enfance et l'adolescence. Le modèle présente également des biais démographiques dus à des lacunes dans les données d'entraînement, notamment la sous-représentation de certains groupes ethniques.

Bien que le modèle ne soit pas encore prêt pour une utilisation clinique, il pourrait déjà aider les chercheurs :

• comprendre comment les maladies se développent et progressent au fil du temps,
• explorer comment le mode de vie et les maladies passées affectent le risque de maladie à long terme,
• simuler les résultats de santé en utilisant des données artificielles sur les patients, dans des situations où les données du monde réel sont difficiles à obtenir ou à consulter.

À l'avenir, des outils d'IA similaires, entraînés sur des ensembles de données plus représentatifs, pourraient aider les cliniciens à identifier précocement les patients à haut risque. Face au vieillissement de la population et à l'augmentation des maladies chroniques, la capacité à anticiper les besoins futurs en matière de santé pourrait aider les systèmes de santé à mieux planifier et à allouer les ressources plus efficacement. Cependant, davantage de tests, de consultations et de cadres réglementaires rigoureux sont nécessaires avant que les modèles d'IA puissent être déployés en milieu clinique.

« C'est le début d'une nouvelle approche pour comprendre la santé humaine et la progression des maladies », a déclaré Moritz Gerstung, chef de la division d'IA en oncologie au DKFZ et ancien chef de groupe à l'EMBL-EBI. « Des modèles génératifs comme le nôtre pourraient un jour contribuer à personnaliser les soins et à anticiper les besoins de santé à grande échelle. En s'appuyant sur de larges populations, ces modèles offrent un éclairage précieux sur l'évolution des maladies et pourraient, à terme, favoriser des interventions plus précoces et plus adaptées. »

Confidentialité des données et éthique

Ce modèle d'IA a été entraîné à partir de données de santé anonymisées, conformément à des règles éthiques strictes. Les participants de UK Biobank ont ​​donné leur consentement éclairé, et les données danoises ont été consultées conformément à la réglementation nationale exigeant leur conservation au Danemark. Les chercheurs ont utilisé des systèmes virtuels sécurisés pour analyser les données sans les transférer au-delà des frontières. Ces garanties garantissent que les modèles d'IA sont développés et utilisés dans le respect de la vie privée et des normes éthiques.

https://www.embl.org/news/science-technology/ai-model-forecasts-disease-risk-decades-in-advance/