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29 Jan, 2024

Un essai révolutionnaire de thérapie génique permet à 5 enfants nés sourds d’entendre

Un essai révolutionnaire de thérapie génique permet à 5 enfants nés sourds d’entendre

Cinq enfants nés sourds ont acquis la capacité d’entendre et de reconnaître la parole, grâce à un essai clinique révolutionnaire de thérapie génique

Un essai clinique révolutionnaire utilisant la thérapie génique a permis de restaurer l’audition de cinq enfants nés sourds. Après six mois, les enfants étaient capables de reconnaître la parole et de tenir des conversations, ce qui laisse espérer une utilisation plus large dans un avenir proche.

Les patients de l’essai souffraient d’une maladie génétique appelée surdité autosomique récessive 9 (DFNB9), causée par une mutation d’un gène appelé OTOF. Ce gène produit la protéine otoferline, qui aide à transmettre les impulsions électriques de la cochlée au cerveau, où elles peuvent être interprétées comme du son – mais sans elle, ces signaux n’y parviendront jamais. Parce qu’il est provoqué par une seule mutation et n’entraîne aucun dommage physique aux cellules, l’équipe affirme que DFNB9 était le candidat idéal pour ce type de thérapie génique.

La thérapie génique consiste à conditionner le gène OTOF dans des porteurs viraux et à injecter le mélange dans le liquide de l’oreille interne. Les virus ont ensuite recherché des cellules dans la cochlée et y ont inséré le gène, ce qui leur permet de commencer à fabriquer la protéine otoferline manquante et de restaurer l’audition.

L’étude a été menée en Chine par des chercheurs de la Harvard Medical School, du Massachusetts Eye and Ear et de l’Université Fudan. Les six participants étaient tous des enfants âgés de un à sept ans, le DFNB9 les rendant complètement sourds. Quatre patients ont eu des implants cochléaires, ce qui contourne le problème et peut leur permettre d’apprendre à reconnaître la parole et d’autres sons. Dans ce cas, les implants ont été éteints.

Après la thérapie génique, les enfants ont été suivis pendant 26 semaines. Durant cette période, cinq enfants sur six ont montré des améliorations significatives : les trois enfants plus âgés pouvaient comprendre et répondre à la parole, tandis que deux pouvaient la capter dans une pièce bruyante et tenir une conversation au téléphone.

Certains enfants étaient trop jeunes pour les tests habituels, mais ils réagissaient aux sons et commençaient même à verbaliser des mots simples comme « maman ». Les améliorations ont été progressives, mais l’équipe rapporte que les enfants ont commencé à montrer des résultats avant leur premier test, après quatre semaines.

« Nous l’avons découvert pour la première fois lorsque les parents nous l’ont dit : lorsque sa mère l’appelait, elle faisait demi-tour », a déclaré Yilai Shu, auteur principal de l’étude. « Tous ont beaucoup d’espoir. Ils étaient très, très excités et ils ont tous pleuré lorsqu’ils ont découvert que leur enfant pouvait entendre.

Malheureusement, le sixième participant n’a pas répondu au traitement. Bien que les chercheurs ne sachent pas encore pourquoi, ils soupçonnent que le vecteur viral a été perturbé par une réaction immunitaire. Une étude plus approfondie pourrait aider à trouver un moyen de contourner cet obstacle.

Les chercheurs affirment que les participants à cet essai continueront d’être surveillés, tandis que des études de suivi seront menées sur d’autres personnes. L’approbation du traitement aux États-Unis pourrait prendre trois à cinq ans, selon l’équipe. Des thérapies géniques similaires ont été testées pour la perte auditive d’origine génétique ou liée à l’âge.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202306788

https://news.harvard.edu/gazette/story/2024/01/gene-therapy-breakthrough-allows-congenitally-deaf-children-to-hear/