Des experts d’Heidelberg en Allemagne ont mis au point un système d’intelligence artificielle capable de classifier les tumeurs cérébrales avec une précision sans précédent à partir de coupes histologiques standard. Grâce à des colorations standard numérisées, ce système identifie plus de 100 sous-types moléculaires de tumeurs du système nerveux central, fournit des résultats en quelques minutes et pourrait accélérer le diagnostic des tumeurs cérébrales dans le monde entier.
À partir de coupes de tissus préparées et colorées de façon routinière, Hetairos peut prédire le sous-groupe moléculaire d’une tumeur du SNC.
Les tumeurs du cerveau et de la moelle épinière sont extrêmement diverses. Ces dernières années, il est devenu évident que le diagnostic fiable de nombreuses tumeurs repose sur l’examen de leurs propriétés moléculaires, en plus de leur aspect microscopique. L’analyse de la méthylation de l’ADN revêt ici une importance particulière et est désormais considérée comme la méthode de référence pour la classification précise de nombreuses tumeurs cérébrales.
Cependant, ces tests sont complexes : ils nécessitent des laboratoires spécialisés, un équipement coûteux et une quantité suffisante de tissu tumoral. De plus, il faut souvent compter environ deux semaines avant de pouvoir obtenir les résultats. Dans de nombreuses régions du monde, les technologies nécessaires ne sont même pas disponibles.
L’IA apprend à partir de plus de 11 000 sections de tissus
Un nouveau système d’intelligence artificielle, baptisé « Hetairos », devrait apporter des améliorations considérables. Il a été développé par une équipe dirigée par Moritz Gerstung (Centre allemand de recherche sur le cancer, DKFZ) et Felix Sahm (Faculté de médecine de l’université de Heidelberg et Hôpital universitaire de Heidelberg). L’objectif du projet était de prédire le sous-groupe moléculaire d’une tumeur à partir de coupes histologiques préparées et colorées de façon classique.
Hetairos a été entraîné et validé à l’aide de plus de 11 000 coupes tissulaires numérisées provenant de 9 606 patients. Les diagnostics ont été principalement établis par analyse de la méthylation de l’ADN. Les données proviennent de onze centres médicaux répartis sur quatre continents. Au total, Hetairos distingue 102 sous-types moléculaires de tumeurs différents, couvrant la quasi-totalité du spectre de la classification actuelle de l’OMS des tumeurs du système nerveux central.
L’IA évalue non seulement son diagnostic, mais indique également son degré de confiance. Dans environ 50 à 70 % des cas, Hetairos a formulé des prédictions avec un haut degré de certitude. Dans ces cas, la précision était d’environ 87 à 88 %. Même en cas d’incertitude, l’IA parvenait généralement à réduire considérablement le nombre de diagnostics possibles.
Au lieu de devoir distinguer plus d’une centaine de sous-types de tumeurs, Hetairos ne propose souvent aux neuropathologistes que quelques candidats probables. Cela peut simplifier considérablement le choix des examens diagnostiques complémentaires. « L’étude montre que l’intelligence artificielle est capable d’extraire des informations moléculaires directement à partir de coupes tissulaires de routine et de transformer ainsi fondamentalement le diagnostic du cancer », a déclaré Darui Jin, l’un des principaux auteurs de l’étude.
Hetairos surpasse les spécialistes expérimentés
La comparaison directe avec des experts humains s’est avérée particulièrement pertinente. Cinq neuropathologistes expérimentés, issus de différents centres internationaux, ont reçu 210 cas et ont été invités à établir un diagnostic uniquement à partir des coupes tissulaires. Hetairos a atteint un taux de précision de 68 %, tandis que les spécialistes ont obtenu en moyenne 30 %. En considérant les trois diagnostics les plus probables pour chaque cas, l’IA a obtenu un score de 84 %, contre environ 50 % pour les spécialistes.
« Les résultats montrent que les systèmes d’IA modernes sont désormais capables de reconnaître des motifs morphologiques extrêmement subtils, difficiles à distinguer même pour des spécialistes chevronnés », explique Felix Sahm. « Actuellement, le diagnostic de tumeurs très rares représente toujours un défi majeur pour Hetairos ; à cet égard, les neuropathologistes expérimentés semblent au moins aussi performants. Cependant, nous prévoyons que les performances du système s’amélioreront encore avec des ensembles de données plus vastes et plus diversifiés », ajoute Moritz Gerstung.
Diagnostic en douze minutes au lieu de douze jours
Dans une étude prospective, Hetairos a été utilisé en parallèle de la pratique clinique courante. Le système a analysé 210 échantillons tumoraux sans que les résultats de l’IA n’influencent le diagnostic ou la décision thérapeutique. Alors qu’un diagnostic moléculaire complet prenait en moyenne douze jours, Hetairos a généré ses résultats en seulement douze minutes sur un ordinateur standard après numérisation des coupes tissulaires colorées. Préparation et numérisation des coupes incluses, les résultats étaient souvent disponibles sous 24 heures à deux jours.
Aide pour les cas difficiles et ambigus
Hetairos pourrait s’avérer particulièrement précieux lorsque les méthodes moléculaires traditionnelles atteignent leurs limites, en cas d’insuffisance de matériel tumoral pour les tests génétiques, ou lorsque ces tests ne donnent pas de résultats concluants. De plus, le système met en évidence les zones de la coupe tissulaire qui ont été déterminantes pour sa décision. Ceci permet aux médecins de comprendre le fondement du diagnostic de l’IA et d’identifier les régions susceptibles de faire l’objet d’investigations complémentaires.
« Nous avons développé Hetairos principalement comme outil d’aide au diagnostic », explique le neuropathologiste Felix Sahm. « Il n’a pas vocation à remplacer les analyses moléculaires, mais plutôt à les compléter et à les accélérer. Cette technologie pourrait apporter une contribution importante, notamment dans les pays ou régions aux ressources limitées, car elle repose sur des coupes tissulaires standardisées utilisées dans le monde entier. »
Cette méthode pourrait également présenter des avantages économiques. Alors qu’une analyse de méthylation de l’ADN coûte généralement plusieurs centaines d’euros, Hetairos utilise des coupes de tissus existantes pour son analyse.
Moritz Gerstung confirme : « Hetairos démontre l’énorme potentiel de la pathologie numérique assistée par l’IA pour fournir des méthodes de diagnostic rapides et largement disponibles qui n’étaient auparavant possibles qu’au prix d’efforts techniques considérables. »
