La méthode actuelle utilisée par les médecins pour évaluer le risque de maladie coronarienne d’un patient consiste à surveiller sa tension artérielle et son cholestérol, tout en identifiant d’autres facteurs tels que le tabagisme, les antécédents familiaux ou le diabète. Le problème de cette stratégie est qu’elle dépend de l’âge, la surveillance ne commençant que lorsque l’on atteint 40 ans ou plus, et qu’il manque un grand nombre de personnes apparemment en bonne santé, mais frappées par une crise cardiaque soudaine.
Les travaux impressionnants d’une équipe internationale de chercheurs ont abouti à ce qu’ils appellent un score de risque génomique (GRS : Genomic Risk Score), qui permet d’évaluer le facteur de risque génétique d’une personne pour le développement d’une maladie coronarienne. En utilisant les données génomiques de près d’un demi-million de personnes et en analysant près de deux millions de variants génétiques différents, le test pourrait constituer un chaînon manquant dans les outils de diagnostic, permettant aux médecins de combiner un GRS avec d’autres facteurs de risque afin de mieux cibler les individus à risque.
En évaluant l’efficacité du nouveau test génétique par rapport à six facteurs de risque conventionnels (tabagisme, tension artérielle, indice de masse corporelle, diabète, antécédents familiaux et taux de cholestérol élevé), la recherche a révélé que le GRS permettait de mieux prédire si une personne développerait une maladie cardiaque que tout autre facteur de risque. Dans l’ensemble, les personnes avec une GRS dans les 20% supérieurs étaient quatre fois plus susceptibles de développer une maladie cardiaque que celles avec une GRS dans les 20% inférieures.
La mesure la plus importante évoquée dans l’étude est peut-être la découverte que les hommes avec un score GRS élevé qui étaient autrement en bonne santé étaient aussi susceptibles de développer une coronaropathie que les hommes avec au moins deux facteurs de risque conventionnels (c’est-à-dire un taux de cholestérol élevé et une pression artérielle élevée) mais un faible score GRS. Cela suggère que le GRS pourrait être un complément extrêmement utile aux autres facteurs de risque diagnostiques déjà utilisés par les médecins, permettant ainsi un meilleur ciblage préventif de ceux qui pourraient autrement sembler en bonne santé.
L’autre grand avantage d’intégrer ce type de test génomique à la pratique courante est qu’il peut être mesuré à un jeune âge, avant que d’autres symptômes ou facteurs de risque ne se manifestent. Il est suggéré que le GRS ne coûte pas plus de 50 € par test, ce qui permet d’avoir un aperçu unique et peu coûteux des personnes à haut risque et, espérons-le, de proposer des stratégies préventives précoces.
« Pour le moment, nous évaluons le risque de maladie coronarienne dans la quarantaine au moyen de contrôles de santé du NHS », explique Nilesh Samani, auteur principal de l’article. « Mais nous savons que cela est imprécis et que la maladie coronarienne commence beaucoup plus tôt, plusieurs décennies avant que les symptômes ne se développent. Par conséquent, si nous voulons véritablement faire de la prévention, nous devons identifier les personnes à risque accru beaucoup plus tôt. »
Michael Inouye, auteur principal de la nouvelle étude, suggère que la nouvelle combinaison excitante de la science du Big Data et des cohortes génomiques extraordinairement grandes a permis aux scientifiques de développer ces nouveaux tests génétiques. Michael Inouye admet que les gènes ne sont qu’une partie de la question de savoir si une personne développera une maladie coronarienne, mais les données sont désormais suffisamment précises pour que ces tests deviennent un outil supplémentaire valable dans l’arsenal des médecins.
« Bien que la génétique ne soit pas destinée aux maladies coronariennes, les progrès de la prédiction génomique ont permis à la longue histoire du dépistage du risque de maladies cardiaques de se situer à un tournant décisif, où nous pourrons maintenant prédire, planifier et éventuellement éviter une maladie avec une morbidité substantielle. et la mortalité « , conclut Michael Inouye.
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