La thérapie génique permet à des enfants aveugles de recouvrer une partie de leur vision
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Des scientifiques britanniques ont réussi à restaurer la vue d'enfants aveugles atteints d'une maladie héréditaire de la rétine en utilisant la thérapie génique . Les 11 enfants participant à l'essai clinique ont tous vu leur vue s'améliorer quelques semaines après une seule intervention chirurgicale.
Les enfants sont tous nés avec une forme sévère de dystrophie rétinienne appelée LCA4, qui leur laisse une capacité limitée à percevoir la lumière. Cette forme de la maladie est causée par des mutations du gène AIPL1, qui entraînent des déficiences de la protéine du même nom. Cette protéine joue un rôle clé dans la conversion de la lumière en signaux électriques que le cerveau peut interpréter.
Dans le cadre de l’étude, les enfants ont reçu une thérapie génique ciblant l’AIPL1, administrée directement dans leur rétine. Quatre semaines après leur traitement, leur vision a été évaluée à l’aide d’une série de tests, notamment en suivant une lampe-stylo, en déplaçant des crayons entre des tasses, en localisant des objets blancs sur un fond sombre et en se déplaçant dans un couloir. La structure de la rétine et l’activité cérébrale en réponse à la lumière ont également été mesurées.
Et effectivement, les 11 enfants traités jusqu’à présent ont tous observé des « réponses significatives » à la thérapie. Ils avaient tous entre un et quatre ans au moment du traitement, et leurs progrès ont été suivis pendant trois à quatre ans depuis.
Les quatre premiers enfants ont reçu le traitement dans un œil et les tests ont été effectués indépendamment sur les yeux traités et non traités. À la fin de la période d'étude, les yeux non traités des quatre enfants ne présentaient aucune perception de la lumière ou n'étaient pas mesurables. Les yeux traités étaient passés de la cécité légale à la basse vision.
Un deuxième groupe de sept enfants a également reçu la thérapie génique, cette fois dans les deux yeux. Leur essai est toujours en cours, mais les premiers résultats semblent tout aussi prometteurs, selon l'équipe.
« Les améliorations démontrées sont sans équivalent en termes de bénéfices thérapeutiques par rapport à toute thérapie génique oculaire dans le cas de toute maladie rétinienne héréditaire », a déclaré le Dr Alexandria Forbes, présidente et directrice générale de MeiraGTx, la société de médecine génétique qui développe la thérapie. « Ces améliorations vont au-delà des effets significatifs sur la vision et se traduisent par des avantages qui changent la vie dans tous les domaines du développement, notamment la communication, le comportement, la scolarité, l'humeur, les avantages psychologiques et l'intégration sociale. »
Tandis que ces études se poursuivent, la thérapie génique a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA américaine et la Commission européenne, ainsi que la désignation de maladie pédiatrique rare (RPDD) par la FDA. Les thérapies géniques ciblant d'autres formes de dystrophie rétinienne ont également reçu l'approbation de la FDA, ce qui laisse espérer une utilisation plus large.
Les données de la première cohorte de quatre enfants ont été publiées dans la revue The Lancet . Certains des tests, avec des améliorations drastiques entre les yeux traités et non traités, peuvent être vus dans la vidéo ci-dessous.