L’impact de la recherche de scientifiques de l’Université de Princeton pourrait faire la lumière sur bien d’autres troubles.
Environ 2% du génome humain contient des gènes qui indiquent à notre corps comment fabriquer des protéines. Le reste, c’est ce qu’on appelle de l’ADN » non codé » ou » poubelle « . Mais ce n’est pas tout à fait le bon terme, car l’ADN supplémentaire joue un rôle important : il contrôle où et quand nos gènes produisent ces protéines.
Aujourd’hui, une équipe de recherche dirigée par l’Université de Princeton a trouvé un moyen d’utiliser l’intelligence artificielle pour analyser l’ADN » poubelle » et a conclu que les mutations qui s’y produisent peuvent causer l’autisme – une découverte qui pourrait éventuellement faire la lumière sur de nombreux autres troubles.
Dans une étude publiée lundi dans la revue Nature Genetics, l’équipe décrit comment elle a formé une IA pour prédire comment une série de mutations dans l’ADN non codant d’une personne affecterait son expression génétique.
Ils ont ensuite utilisé l’IA pour analyser les génomes de 1790 personnes atteintes d’autisme qui n’avaient pas d’antécédents familiaux de cette maladie, ainsi que les génomes de leurs parents et de leurs frères et sœurs.
Ils ont déterminé que certaines mutations de l’ADN « poubelle » modifiaient la régulation des gènes des participants autistes, affectant l’expression des gènes dans leur cerveau et des gènes précédemment liés à l’autisme.
Ils ont confirmé les résultats en insérant certaines des mutations dans les cellules du laboratoire, ce qui a affecté l’expression des gènes de la façon prévue.
Analyse de l’IA
L’étude n’est pas remarquable uniquement parce qu’elle est la première à relier les mutations de l’ADN non codant à l’autisme. Selon la chercheuse principale Olga Troyanskaya, c’est « la première démonstration claire de mutations non héréditaires et non codantes causant une maladie ou un trouble humain complexe ».
D’autres chercheurs peuvent maintenant utiliser l’IA développée par l’équipe pour analyser l’ADN « poubelle » afin d’établir des liens possibles entre certaines mutations et d’autres troubles ou maladies, comme le cancer ou les maladies du cœur.
« À l’heure actuelle, 98 % du génome est généralement jeté », a déclaré Olga Troyanskaya dans un communiqué de presse. « Notre travail vous permet de réfléchir à ce que nous pouvons faire avec les 98 %. »
https://www.simonsfoundation.org/2019/05/27/autism-noncoding-mutations/
